PRUEBAS COMPLEMENTARIAS y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL – Autismo
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Diagnóstico clínico del autismo: PRUEBAS COMPLEMENTARIAS y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Diagnóstico clínico del autismo
A.C. RodríguezBarrionuevo,
M.A. RodríguezVives
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
El examen de laboratorio casi nunca aporta datos básicos para
el diagnóstico, pero se debe practicar siempre para descartar las
formas sintomáticas de autismo.
Laboratorio
Las determinaciones plasmáticas deben comprender: hemograma,
bioquímica (ácido úrico, creatinina, lactato, piruvato, etc.),
cromatografía de aminoácidos y examen TORCH (si el niño es
menor de 6 meses). En la orina se deben investigar mucopolisacáridos,
calcio, ácidos orgánicos, etc. Las determinaciones de
anticuerpos antiendomisio y antigliadina, por el momento, carecen
de base científica [28].
Neurofisiología
El EEG suele ser normal en los niños autistas que no tienen
convulsiones, ni evidencias clínicas de patología cerebral concomitante.
Se puede encontrar una lentificación de la actividad
de base en muchos niños. En los pacientes que tienen crisis
epilépticas se pueden encontrar diferentes anomalías paroxísticas
intercríticas, en general anomalías focales, con o sin generalización
secundaria. Los pacientes que padecen un síndrome
de afasiaepilepsia
sin convulsiones y con regresión del lenguaje
presentan anomalías focales y generalizadas en el EEG de
vigilia, y paroxismos de puntaonda
lenta prácticamente continua
durante el sueño NREM [29,30].
En general, los potenciales evocados auditivos de los niños
autistas suelen ser normales, y sólo se practicarán cuando se
sospeche una hipoacusia concomitante [31]. Algunos autores
han encontrado alteraciones en los potenciales evocados somestésicos
[32]. También se han hallado anomalías en los potenciales
evocados corticales durante las pruebas de lenguaje y
habilidades discriminativas [33].
Neuroimagen
La neuroimagen puede poner en evidencia las anomalías propias
de la enfermedad causal, en los casos en los que la conducta
autista se asocie a un proceso determinado (hidrocefalia, esclerosis
tuberosa, etc.). En las formas criptogénicas de autismo, es
decir, en los de causa desconocida, la neuroimagen suele ser
normal; sólo en pocos casos se ha observado hipoplasia del vermis
posterior y de los hemisferios cerebelosos [34,35]. Otros
autores han encontrado una reducción de volumen de los lóbulos
parietales cerebrales y adelgazamiento del cuerpo calloso [28,36].
Existen muchos estudios sobre la utilización de la resonancia
magnética espectroscópica en el diagnóstico del autismo, de
la tomografía por emisión de positrones (PET) o de la tomografía
computarizada por emisión de fotón único (SPECT), sin
llegar a conclusiones definidas [3739].
Quizás en el futuro, estas u otras pruebas puedan despejar dudas sobre la fisiopatología
del autismo, pero en la actualidad no existe ningún patrón
patognomónico para el diagnóstico.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
En la clínica diaria nos vamos a encontrar una serie de pacientes
que presentan síntomas atípicos de autismos que se pueden incluir
parcialmente dentro de los criterios diagnóstico del
DSMIV.
Muchos autores les denominan TGD no especificados
de otra manera o inespecíficos [20,40]. En general, se trata
de niños con retraso mental y/o con déficit de atención con
hiperactividad graves. Estos pacientes presentan síntomas que
sobrepasan los límites del propio trastorno, sobre todo en lo que
acontece a la interacción social, y cuyo diagnóstico limita con
el de autismo [41].
Para algunos autores existe una estrecha relación entre el
autismo, el retraso mental grave con autismo y el trastorno de
déficit de atención con hiperactividad [42,43]. Se sabe que más
del 75% de los pacientes diagnosticados de autismo presentan
retraso mental, y que esta proporción aumenta considerablemente
cuando el grado de retraso mental es mayor [44]. Por todo
esto, es difícil delimitar, en muchas ocasiones, las barreras que
existen entre el retraso mental y el autismo, sobre todo en los
casos graves. Los niños con déficit de atención e hiperactividad
pueden presentar muchos de los síntomas que aparecen en el
autismo: estereotipias motoras (aleteos de las manos), lenguaje
inapropiado, conductas obsesivas con escasa flexibilidad mental,
ingenuidad y poca habilidad para la interacción social, lo
que dificulta el diagnóstico.
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