Síndrome de Tourette

Síndrome de Tourette

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos
repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics.
El trastorno lleva el nombre del doctor Georges Gilles de la Tourette, neurólogo pionero
francés quien en 1885 diagnosticó la enfermedad en una noble francesa de 86 años.
Los primeros síntomas del síndrome de Tourette se observan casi siempre a partir de la
niñez, iniciándose generalmente entre los 7 y 10 años de edad. El síndrome de Tourette
afecta a personas de todos los grupos étnicos, aunque los varones se ven afectados con una
frecuencia entre tres o cuatro veces mayor que las mujeres. Aunque el síndrome de Tourette
puede manifestarse como condición crónica con síntomas que persisten durante toda la vida,
la mayoría de las personas que padecen del mal presentan los síntomas más severos durante
los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la
adolescencia y posteriormente en la madurez.
Síntomas:
Los tics se clasifican como simples o complejos. Los tics simples son movimientos
repentinos, breves y repetitivos en lo cuales están involucrados un número limitado de
grupos musculares. Algunos de los tics simples más comunes incluyen el parpadeo y otros
gestos visuales poco comunes, muecas faciales, encogimiento de hombros y sacudir la cabeza
o los hombros. Las vocalizaciones sencillas pueden incluir el aclarar la garganta
repetidamente, olfatear o hacer gruñidos. Los tics complejos son patrones de movimientos
específicos que abarcan varios grupos musculares. Los tics motores complejos pueden incluir
muecas faciales combinadas con torcedura de la cabeza y encogimiento de hombros. Otros tics
motores complejos pueden parecer deliberados, incluyendo el olfateo o manoseo de objetos,
saltar, brincar, agacharse o retorcer o doblar el cuerpo. Los tics vocales simples pueden
incluir el aclarar la garganta, el olfateo/resoplido, gruñidos o ladridos. Los tics vocales
aún más complejos incluyen el emitir palabras o frases. Quizás los tics más dramáticos y
que producen mayor discapacidad incluyen los movimientos motores automutilantes, tales como
golpearse la cara o tics que incluyen la coprolalia (el decir obscenidades) o ecolalia
(repetir palabras o frases de otras personas). Algunos tics son precedidos por un impulso
irrefrenable o sensación en el grupo muscular afectado, lo que se llama un impulso
premonitorio. Algunas personas con el síndrome de Tourette describen su necesidad de
completar un tic de cierta manera o cierto número de veces con el fin de aliviar la
necesidad o disminuir la sensación.
Los tics a menudo empeoran cuando la persona está excitada o padece de ansiedad y se atenúan durante la realización de actividades calmadas o que requieren de concentración.
Algunas experiencias físicas pueden provocar los tics o aumentarlos. Por ejemplo, el usar
ropa que apriete el cuello puede provocar tics en el cuello o el escuchar a otra persona
olfatear o aclarar la garganta puede llevar a que el afectado emita sonidos similares. Los
tics no desaparecen durante el sueño pero generalmente disminuyen notablemente.

Desarrollo del síndrome de Tourette:
Los tics van y vienen con el transcurso del tiempo y varían en el tipo, frecuencia, sitio y
severidad del tic. Los primeros síntomas generalmente aparecen en la cabeza y el cuello y
pueden progresar hasta incluir los músculos del tronco y las extremidades. Los tics motores
generalmente preceden el desarrollo de los tics vocales y los tics simples a menudo
preceden los más complejos. La mayoría de los pacientes presentan la máxima severidad de
los tics durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase
más tardía de la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. Aproximadamente el 10 por
ciento de los afectados presenta un cuadro progresivo o incapacitante que persiste hasta la
mayoría de edad.

Síndrome de Tourette y el control de los tics:
Aunque los síntomas del síndrome de Tourette son involuntarios, algunas personas a veces
pueden reprimir, encubrir o manejar sus tics de distintas maneras con el fin de minimizar
el impacto que producen sobre sus actividades. Sin embargo, algunas personas con el
síndrome de Tourette indican que sufren un notable aumento de tensión al reprimir sus tics,
hasta el punto que sienten que el tic debe expresarse. Los tics provocados por una causa
ambiental pueden parecer voluntarios o deliberados pero no lo son.

Causa del síndrome de Tourette:
Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales
revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los
ganglios basales, lóbulos frontales y corteza cerebral), los circuitos que hacen
interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y
norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la
presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno
seguramente es igualmente compleja.

Trastornos que están asociados con el síndrome de Tourette:
Muchas personas con el síndrome de Tourette experimentan problemas adicionales de neuro-
comportamiento, incluyendo la falta de atención, hiperactividad e impulsividad (déficit de
atención con hiperactividad) y dificultades relacionadas con la lectura, escritura y
aritmética, además de síntomas obsesivo-compulsivos tales como pensamientos intrometidos,
preocupaciones y comportamientos repetitivos. Por ejemplo, la preocupación por la suciedad
y los gérmenes puede asociarse con el lavado repetido de las manos, y la preocupación por
la posibilidad de que ocurran cosas negativas puede asociarse con comportamientos
ritualistas como contar, repetir, ordenar y acomodar. Las personas que padecen del síndrome
de Tourette también padecen de problemas de depresión, trastornos de ansiedad y otras
dificultades para llevar adelante sus vidas, las que pueden estar o no relacionadas
directamente con el síndrome de Tourette. Si se considera la gran cantidad de posibles
complicaciones, las personas con el síndrome de Tourette pueden vivir mejor si reciben
tratamientos médicos que incluyan una amplia gama de modalidades terapéuticas.

Diagnóstico del síndrome de Tourette:
Los médicos diagnostican el síndrome de Tourette luego de asegurarse que el paciente ha
padecido de tics vocales o motores durante por lo menos un año. La existencia de otras
condiciones neurológicas o psiquiátricas [1] también puede ayudar a los médicos a hacer el
diagnóstico. Los tics más comunes rara vez son mal diagnosticados por médicos competentes.
Sin embargo, la presencia de síntomas atípicos o la presentación atípica de síntomas (por
ejemplo, la aparición de síntomas en la edad adulta), podrían requerir de la ayuda de
especialistas para lograr un diagnóstico. El diagnóstico generalmente no requiere de
exámenes de sangre o de laboratorio sino de estudios utilizando técnicas de diagnóstico por
imagen, tales como la resonancia nuclear magnética, la tomografía computarizada y el
electroencefalograma, además de ciertos exámenes de sangre que pueden utilizarse para
descartar la existencia de otras condiciones médicas que podrían confundirse con el
síndrome de Tourette.
No es infrecuente que los pacientes sean diagnosticados oficialmente con el síndrome de
Tourette sólo después de haber presentado síntomas durante mucho tiempo. Esto obedece a
muchas razones. Para los familiares y los médicos que no conocen bien el síndrome de
Tourette, los síntomas como los tics leves e incluso los moderados pueden considerarse como
irrelevantes, como parte de una fase de crecimiento o como resultado de alguna otra
condición médica. Por ejemplo, algunos padres pueden pensar que el parpadeo de ojos está
relacionado con problemas de la vista o que el olfateo es producido por alergias en ciertas
estaciones del año. Algunos pacientes logran auto-diagnosticarse después de que ellos, sus
padres, sus parientes o sus amigos leen o escuchan información sobre el síndrome de
Tourette.

[1] Estos incluyen trastornos de movimientos involuntarios que se inician en la niñez,
tales como la distonia, o trastornos siquiátricas caracterizados por comportamientos o
movimientos repetitivos (por ejemplo, el comportamiento estereotipado del autismo y el
comportamiento compulsivo del trastorno obsesivo-compulsivo).

Tratamiento del síndrome de Tourette:
Debido a que los síntomas del tic no siempre producen discapacidad, la mayoría de las
personas con el síndrome de Tourette no requiere de medicamentos para controlar los tics.
Sin embargo, existen medicamentos efectivos para aquellas personas cuyos síntomas
interfieren con su funcionamiento diario. Los medicamentos que han demostrado ser más
útiles de manera consistente para controlar los tics son los neurolépticos. Existen varios
pero algunos son más efectivos que otros (por ejemplo, el haloperidol y el pimozide).
Desgraciadamente no existe un solo medicamento que sea efectivo para todas las personas con
el síndrome de Tourette, ni tampoco uno que elimine completamente los síntomas. Además,
todos los medicamentos producen efectos secundarios. La mayoría de los efectos secundarios
de los neurolépticos pueden manejarse iniciando el tratamiento gradualmente y reduciendo
las dosis cuando se producen efectos secundarios. Los efectos secundarios más comunes de
los neurolépticos incluyen la somnolencia, el aumento de peso y el embotamiento cognitivo.
Algunos efectos secundarios neurológicos tales como estremecimientos, reacciones distónicas
(movimientos o posturas retorcidas), síntomas parecidos a la enfermedad de Parkinson y
otros movimientos disquinéticos (involuntarios) son menos comunes y se manejan fácilmente
reduciendo las dosis. Después de usar los neurolépticos durante largo tiempo, al
suprimirlos se debe hacerlo lentamente para evitar aumentos de rebote en los tics y
disquinecia por disminución de la dosis. Una forma de disquinesia, producida por la
disminución de la dosis de la medicina, llamada disquinesia tardía, es un trastorno de
movimiento distinto al síndrome de Tourette y que puede ser consecuencia del uso crónico de
neurolépticos. Es posible reducir el riesgo de este efecto secundario usando dosis más
bajas de neurolépticos durante períodos más cortos.
Existen otros medicamentos que también podrían ser útiles para reducir la severidad de los
tics pero la mayoría no ha sido estudiada en forma tan extensa ni ha demostrado tener una
eficacia tan consistente como los neurolépticos. Otros medicamentos con demostrada eficacia
incluyen los agonistas alfa-adrenérgicos tales como la clonidina y la guanfacina. Estos
medicamentos se utilizan principalmente para la hipertensión pero también se usan en el
tratamiento de los tics. El efecto secundario más común de estos medicamentos y que impide
su uso es su acción sedante.

También existen medicamentos efectivos para tratar algunos de los trastornos de neuro- comportamiento que pueden producirse en pacientes con el síndrome de Tourette.
Investigaciones recientes demuestran que medicamentos estimulantes tales como el
metilfenidate y la dextroamfetamina pueden disminuir los síntomas de déficit de atención
con hiperactividad en personas que padecen de tics relacionados con el síndrome de
Tourette, sin que estos tics se tornen más severos. Sin embargo, las etiquetas de producto
de los estimulantes actualmente contraindican su uso en niños con tics relacionados con el
síndrome de Tourette y en personas con el síndrome o con historia familiar de tics. Los
científicos abrigan la esperanza de que investigaciones futuras incluyan un debate
exhaustivo sobre los riesgos y beneficios de los estimulantes en personas con historia
familiar del síndrome de Tourette para lograr que el asunto se esclarezca. Para tratar
síntomas obsesivo-compulsivos que alteran el funcionamiento normal diario de las personas,
los inhibidores de la recaptación de la serotonina, la clomipramina, fluoxetina,
fluvoxamina, paroxetina y sertralina, han demostrado ser efectivos en algunos pacientes.
La psicoterapia también puede ser útil. A pesar de que el síndrome de Tourette no es
causado por problemas sicológicos, la enfermedad sí puede producirlos. La psicoterapia
puede ayudar a las personas con el síndrome de Tourette a adaptarse mejor a su trastorno y
a manejar los problemas sociales y emocionales secundarios que a veces ocurren.
Recientemente, tratamientos específicos para modificar el comportamiento, incluyendo la
capacitación para ayudar al paciente a tomar conciencia del problema y capacitación en la
cual se le presenta al paciente otras alternativas, como por ejemplo enseñar al paciente a
moverse en forma voluntaria respondiendo a un impulso premonitorio, han dado buenos
resultados en pequeños estudios controlados.

Síndrome de Tourette como trastorno hereditario:
Los resultados de pruebas con gemelos y entre familias sugieren que el síndrome de Tourette
es un trastorno hereditario. Aunque los estudios iniciales entre familias indican una forma
de herencia autosómica dominante [2], investigaciones más recientes indican que el patrón de herencia es mucho más complejo. Aunque hayan sólo unos pocos genes con efectos
sustanciales, también es posible que muchos genes con efectos menores, además de factores
ambientales, puedan jugar un papel en el desarrollo del síndrome de Tourette. Las
investigaciones genéticas también indican que algunos tipos de déficit de atención con hiperactividad y del trastorno obsesivo compulsivo podrían estar ligados genéticamente al síndrome de Tourette, pero hay menos evidencia de que exista una relación genética entre el síndrome de Tourette y otros problemas de neuro-comportamiento que ocurren comúnmente junto con esta enfermedad. Es importante que las familias comprendan que una predisposición genética no necesariamente conlleva a la manifestación plena del síndrome de Tourette. En cambio, puede que se exprese sólo como un trastorno leve de tic o en un comportamiento obsesivo-compulsivo. También es posible que los hijos portadores del gen no desarrollen ningún síntoma del síndrome de Tourette.
El género de la persona también juega un papel importante en la expresión del gen del
síndrome de Tourette. Los varones en riesgo tienen mayores probabilidades de mostrar tics,
mientras que las mujeres tienen mayores probabilidades de mostrar síntomas obsesivo-
compulsivos. Es posible que las personas con el síndrome de Tourette corran mayor riesgo de
padecer de otros trastornos de neuro-comportamiento, tales como la depresión o adicción a
las drogas. Los consejos genéticos para individuos con el síndrome de Tourette deberían
incluir un escrutinio completo de todas las condiciones potencialmente hereditarias de la
familia.

[2] El trastorno autosómico dominante es uno en que sólo se necesita una copia del gen
defectuoso, heredado de uno solo de los padres, para expresar la enfermedad.

Pronóstico:
Aunque no existe una manera de curar el síndrome de Tourette, la enfermedad mejora en
muchas personas en la etapa más tardía de la adolescencia y después de los 20 años. Por lo
tanto, algunos individuos pueden llegar a estar libres de síntomas y poder prescindir de
medicamentos para atenuar los tics. Aunque el trastorno generalmente dura toda la vida y es
crónico, no es una enfermedad degenerativa. Las personas con el síndrome de Tourette tienen
expectativas normales de vida. El síndrome de Tourette no disminuye la inteligencia. A
pesar de que los síntomas del tic tienden a disminuir con la edad, existe la posibilidad de
que otros trastornos de neuro-comportamiento, como la depresión, ataques de pánico,
fluctuaciones del estado de ánimo y comportamiento anti-social, puedan persistir y causar
problemas en la vida adulta.

Ambiente educacional para los niños con el síndrome de Tourette:
Aunque los niños con el síndrome de Tourette a menudo se desempeñan bien en una sala de
clases normal, algunos problemas con el aprendizaje, el déficit de atención con
hiperactividad, síntomas obsesivo-compulsivos y frecuentes tics tienden a interferir
gravemente con su rendimiento académico o integración social. Luego de ser sometidos a un
examen exhaustivo, los estudiantes deberían ser colocados en un entorno educacional que
satisfaga sus necesidades individuales. Los estudiantes pueden necesitar profesores
particulares, clases especiales o muy pequeñas y en algunos casos, escuelas especializadas.
Todo estudiante con el síndrome de Tourette necesita un ambiente tolerante y compasivo que
lo anime a trabajar al máximo de su potencial y que sea lo suficientemente flexible para
adaptarse a sus necesidades individuales. Este ambiente puede incluir un área privada para
el estudio, rendir exámenes fuera de la sala de clase normal e incluso exámenes orales en
aquellos casos en que los síntomas del niño interfieren con su habilidad para escribir. Los
exámenes sin límites de tiempo reducen el estrés para los estudiantes que padecen del
síndrome de Tourette.